Hemofilia şi sindromul Down pot fi depistate de timpuriu, înaintea inseminării in vitro, cu ajutorul laserului PGD, disponibil şi în România, în cadrul clinicii Fertilia, se arată într-un comunicat de presă al clinicii.
Hemofilia şi sindromul Down sunt boli genetice care constau în moştenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv în diviziunea celulară anormală. Prin analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis) cuplurile pot afla şi preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală. Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularităţior genetice. Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funcţionând în continuare ca şi cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste şi analize genetice pentru a afla compoziţia cromozomală a embrionului şi dacă acesta este sau nu purtător al unei mutaţii genetice.
"Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt şi evitarea naşterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă ca o modalitate de a manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos", a explicat dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar în obstetrică-ginecologie specializat în tratamentul infertilităţii.
Hemofilia este o boală cronică, transmisă genetic, ce afectează coagularea sângelui. Este o afecţiune rară, frecvenţa ei în populaţie este de 100/1 milion de locuitori. Caracteristic pentru această boală este faptul că afectează de o manieră simptomatică doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apărea sângerări excesive la femeile purtătoare sau conductoare.
Există două tipuri majore de hemofilie: hemofilia A - cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagulării. Aproximativ 80% din populaţia hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ unul la 5.000 de băieţi este născut cu hemofilia A.
Al doilea tip este hemofilia B (boala Christmas) - cauzată de o lipsă a factorului IX al coagulării. Apare mai rar, doar 1 la 30.000 de băieţi.
Riscul de a se produce o hemoragie la pacienţii cu hemofilie şi gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge. După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge hemofilia se clasifică în formă severă - în sânge există sub 1 % din cantitatea normală de factor de coagulare, forma medie - în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor normală, forma uşoară - pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.
Sindromul Down sau mongolismul este o afecţiune permanentă în cadrul căreia o persoană se naşte cu anumite trăsături fizice distincte.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei.
Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale, din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecărui copil variind ca număr şi severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numără dificultăţile de mers şi limitarea mişcărilor gâtului. Factorii care determină celulele să se dividă anormal nu sunt încă cunoscuţi.
