Unele mame sănătoase pot purta mutaţii celulare ascunse ce ar putea declanşa maladii mitocondriale potenţial letale la copiii lor, conform unui studiu ce relevă modul în care tulburări ereditare devastatoare pot apărea brusc în familii neafectate anterior, relatează Press Association.
Mitocondriile sunt mici centrale electrice în formă de tijă aflate în celule, care generează energie. Ele conţin propriile lor ADN-uri, care sunt transmise copiilor de către mame, dar nu şi de taţi. Mutaţiile ereditare în ADN-ul mitocondrial sunt rare, afectând în jur de unul din 10.000 de nou-născuţi, dar pot provoca stări de invaliditate, potenţial letale. Un exemplu este sindromul Leigh, o tulburare severă a creierului care apare în primul an de viaţă şi care are ca rezultat, de obicei, moartea în decurs de doi până la trei ani.
Cercetătorii au efectuat teste pe ADN mitocondrial din celule embrionare de la şoareci şi umane din care urmau să se dezvolte ovule. Ei au descoperit o varietate de mutaţii în ADN-ul mitocondrial al acestor ovule în dezvoltare în toate cele 12 probe umane studiate.
Studiul, publicat în revista Nature Cell Biology, arată că niveluri scăzute de mutaţii mitocondriale sunt purtate de oameni sănătoşi. Însă de-a lungul timpului şi după generaţii succesive, mutaţiile se pot acumula până când sunt suficient de severe pentru a declanşa boala, cred oamenii de ştiinţă.
În fiecare celulă matură, câteva mitocondrii defectuoase s-ar putea ascunde neobservate printre mii de vecini sănătoşi. De obicei, celulele defecte sunt eliminate prin procese naturale care nu sunt complet înţelese.
"Din păcate, procesul de purificare nu este perfect şi, din când în când, mitocondriile defecte scapă. Acest lucru poate provoca o boală severă la un copil, în ciuda faptului că nimeni altcineva din familie nu a fost afectat", a spus dr Chinnery.
Mutaţiile mitocondriale au fost asociate cu boli cerebrale legate de îmbătrânire, cum ar fi Alzheimer şi Parkinson.
Anterior s-a presupus că astfel de mutaţii apar în timpul vieţii unei persoane. Acum, oamenii de ştiinţă cred că unele dintre aceste defecte ale ADN-ului pot fi moştenite, programând astfel oamenii să fie expuşi riscului de boli care le pun viaţa în pericol încă de când se nasc.
