Un nou studiu realizat în China a dezvăluit regulile genetice ale bolii Alzheimer familiale, oferind o bază teoretică pentru intervenţia genetică şi terapia genetică aplicate în cazul acestei boli, conform autorilor, citaţi recent de agenţia Xinhua, informează Agerpres.
După 17 ani de cercetări, semnatarii studiului au ajuns la concluzia că 83,17 procente dintre cele 404 familii cu boala Alzheimer din China nu erau purtătoare ale mutaţiilor genetice cunoscute în prezent, a notat Jia Jianping, conducătorul echipei de oameni de ştiinţă şi profesor la Spitalul Xuanwu din Beijing.
Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, 11 mutaţii neraportate anterior, din 50 în total, ceea ce demonstrează eterogenitatea patogeniei dintre chinezi şi alte grupuri etnice.
Jia a declarat că un număr mare de gene necunoscute au rămas de explorat în continuare, iar cercetările ar putea ajuta la descoperirea genelor patogene caracteristice bolii Alzheimer în rândul persoanelor din China.
O lucrare referitoare la aceste concluzii a fost publicată în jurnalul Alzheimer's and Dementia.
Deşi rară, boala Alzheimer familială poate oferi indicii importante pentru studiul bolii Alzheimer, destul de comună printre vârstnici, a precizat Jia.
Începând din 2002, echipa condusă de Jia a început să colecteze cazuri de boală Alzheimer familială pentru o reţea online naţională specializată în această afecţiune.
Începând din septembrie 2019, echipa a colectat cazuri din 404 familii, totalizând peste 3.700 de persoane. Reţeaua online a devenit cea mai mare la nivel mondial specializată în boala Alzheimer.
