O grupă de sânge care poate face ca transfuziile de sânge să fie letale s-a dovedit a fi un mister timp de 60 de ani. Acum, cercetătorii au reuşit să identifice secretul din spatele grupei de sânge cunoscute sub numele de „Vel”, descoperire care ar putea să facă sângele mai sigur pentru sute de mii de persoane din întreaga lume. Misterul a debutat în 1952, când o femeie în vârstă de 66 de ani din New York, bolnavă de cancer de colon, a primit o transfuzie de sânge şi a suferit o reacţie neaşteptată, foarte gravă şi potenţial letală, în care corpul ei a respins sângele. Medicii care au investigat acest caz se refereau la femeie, folosindu-i numele de familie, drept „Pacienta Vel”. Cercetările aprofundate au relevat că doamna Vel a dezvoltat o reacţie imună foarte puternică la un compus necunoscut ce se găsea în sângele ce-i fusese transfuzat. Cu toate acestea, oamenii de ştiinţă nu au putut să identifice respectivul compus, deschizând acest mister al unui nou tip de sânge, „Vel-negativ”.
„Baza moleculară a sângelui de tip Vel-negativ a rămas nedescoperită pentru mai bine de 60 de ani, în ciuda eforturilor intense depuse la nivel mondial”, a explicat cercetătorul Bryan Balliff, biochimist şi specialist în spectrometrie la Universitatea Vermont.
Majoritatea oamenilor de pe Terra sunt Vel-pozitivi, dar studiile efectuate după identificarea cazului doamnei Vel au arătat că nu este singură. Peste 200.000 de oameni din Europa şi mai bine de 100.000 de persoane din America de Nord au sângele de tip Vel-negativ. În Europa, incidenţa acestui tip rar de sânge este de 1 la 2.500 de persoane, iar dacă aceşti oameni primesc o transfuzie cu sânge Vel-pozitiv riscă să sufere de insuficienţă renală şi chiar să moară.
Hematiile fiecărei persoane sunt acoperite cu molecule ce servesc drept antigene, compuşi ce instruiesc sistemul imunitar să reacţioneze. Acesta reacţionează prin pomparea de proteine cunoscute sub numele de anticorpi ce se ataşează de antigene şi le neutralizează. Cu toate acestea, de regulă oamenii nu produc anticorpi la propriile antigene, ci doar la antigenele străine – cum ar fi cele obţinute de la sângele altei persoane care are o grupă de sânge diferită (şi, astfel, antigene pe care ei nu le au).
Cele mai cunoscute antigene sunt cele ce formează principalele grupe de sânge: A, B, AB şi O. Pe lângă aceastea mai există numeroase alte grupe de sânge mai puţin cunoscute, precum Vel, care au potenţialul de a face transfuziile periculoase pentru pacienţi.
Sângele Vel-negativ este unul dintre tipurile de sânge ce pot fi obţinute extrem de greu în numeroase ţări. Acest lucru se datorează parţial rarităţii sale, dar totodată şi faptului că nu există o metodă sistematică de identificare a sângelui Vel-negativ la donatori. Până acum, pentru a identifica dacă o persoană este Vel-negativă sau Vel-pozitivă, doctorii foloseau anticorpi obţinuţi de la puţinele persoane identificate drept Vel-negative, după ce corpurile lor au respins sângele transfuzat. Multe spitale şi bănci de sânge nu au acces la aceşti anticorpi, astfel că nu au nicio metodă prin care să testeze pentru Vel.
Acum cercetătorul Bryan Baliff, alături de Lionel Arnaud, un specialist în biologie moleculară de la Institutul Naţional de Transfuzie a Sângelui din Franţa au descifrat misterul tipului de sânge Vel. „Reuşita noastră promite să ofere cadrelor medicale asistenţă imediată în cazul în care se confruntă cu această grupă rară de sânge”, a comentat Baliff.
Pentru a identifica elementul-lipsă din acest puzzle, echipa internaţională de cercetători a folosit anticorpii extraşi de la pacienţii Vel-negativ pentru a purifica proteina Vel din membranele hematiilor umane. Balliff şi colegii săi au identificat „vinovatul”, o moleculă minusculă neobservată până acum pe care au intitulat SMIM1 (small integral membrane protein 1). Analiza genetică efectuată pe 70 de persoane Vel-negativ a dezvăluit că toţi pacienţii aveau o genă lipsă, genă ce permite celulelor să producă SMIM1.
Anul trecut, aceiaşi cercetători au identificat proteinele responsabile pentru alte două grupe rare de sânge, Junior şi Langeris. Cu Vel, numărul grupelor de sânge înţelese de cercetători se ridică astăzi la 33. „Deşi încă mai există câteva tipuri rare de sânge cărora nu le-am elucidat baza moleculară, sângele Vel-negativ reprezenta, cu siguranţă, misterul cel mai supărător”, a comentat Arnaud.
Cercetătorii au conceput teste pe baza ADN-ului ce permit identificarea pacienţilor cu Vel-negativ. Aceste teste pot fi integrate uşor în procedurile de testare de sânge existente, iar cadrele medicale le pot realiza în mai puţin de două ore. „Pentru acei câţiva oameni cu sânge Vel-negativ ce au nevoie de o transfuzie de sânge, această perioadă de timp scurtă ar putea permite să le fie salvată viaţa. Chiar dacă eşti acea rară persoană din 2.500 care este Vel-negativ, acum ştim cum să îţi aflăm repede grupa de sânge şi cum să-ţi obţinem sângele de care ai nevoie”, a explicat Baliff.
Studiul a fost publicat în jurnalul ştiinţific EMBO Molecular Medicine.
