Se pare că purtătorii unei anumite mutaţii genetice legate de Alzheimer dezvoltă boala cu trei ani mai devreme decât media pentru că pierderea de celule cerebrale este la ei mult mai rapidă, arată un studiu preluat de AFP.
„La persoanele purtătoare ale acestei variaţii genetice TREM2 am constatat un ritm mai rapid al pierderii ţesuturilor cerebrale”, a spus Paul Thompson, profesor de neurologie şi psihiatrie la Universitatea California de Sud, principalul autor al studiului apărut în revista americană New England Journal of Medicine.
Oamenii sănătoşi pierd sub 1% pe an din materia lor cerebrală, pierderea fiind compensată parţial de o regenerare a neuronilor rezultând din stimularea mentală, arată Thompson.
Simptomele bolii Alzheimer încep să se manifeste când circa 10% din ţesuturile cerebrale sunt distruse, adaugă cercetătorul. „Este primul studiu care recurge la o scanare a creierului pentru a arăta efectele acestei variaţii genetice şi rezultatul este uimitor”, mai spune el.
Această mutaţie, a cărei descoperire a fost anunţată în ianuarie 2013, grăbeşte pierderea ţesuturilor cerebrale într-un ritm deosebit de rapid. Persoanele purtătoare, circa 1% din populaţie, pierd 3% din neuroni pe an, afirmă profesorul.
Autorii studiului au comparat RMN-urile a 478 adulţi având vârsta medie de 76 de ani timp de doi ani. Grupul nord-american a cuprins 283 bărbaţi şi 195 femei, din care circa 100 erau afectaţi de Alzheimer, 221 sufereau de uşoare probleme cognitive şi 157 erau sănătoşi. Ei au observat că purtătorii mutaţiei genetice TREM2 pierduseră mai mult cu 1,4 — 3,3% din ţesutul cerebral, într-un ritm de două ori mai rapid decât cei care nu aveau această variaţie de genă.
Pierderile s-au concentrat îndeosebi în lobul temporal şi în hipocamp, zone cu rol important în memorie. „Se pare că această mutaţie a genei TREM2 creşte de trei-patru ori riscul îmbolnăvirii de Alzheimer. Acest lucru ar trebui să ajute la preluarea persoanelor purtătoare pentru a desfăşura teste clinice şi a evalua potenţialele tratamente, lucru care ar duce la rezultate tangibile mai repede”, potrivit dr Thompson.
Boala Alzheimer afectează circa 36 milioane de persoane din toată lumea, dintre care 5,5 milioane sunt americani. Numărul lor ar putea creşte la 13,8 milioane în 2050 în Statele Unite, ca efect al îmbătrânirii populaţiei.
