Metoda Fetal Medicine Foundation împreună cu Brahms Kryptor reprezintă standardul mondial unanim acceptat şi certificat pentru screeningul biochimic de prim trimestru şi îndeplineşte cu succes criteriile de înaltă calitate ştiinţifică cerute de FMF (Fetal Medicine Foundation, London), a informat dr. Marius Vicea Calomfirescu, medic obstetrică ginecologie, într-o conferinţă de presă. El a evidenţiat că părinţii pot afla încă din primele luni de viaţă ale fătului dacă acesta prezintă risc crescut de anomalii, malformaţii fetale şi pot apela în consecinţă la diferite posibilităţi terapeutice. Aceste tehnici sunt mai fidele şi nu prezintă risc pentru sarcină, ca amniocenteza, a arătat medicul.
Confuzia care se face în general la clinicile de specialitate este următoarea: nu orice dublu test poate arăta sindromul Down, de aceea este imperios necesar să se facă testele prin metoda Fetal Medicine Foundation, a subliniat medicul.
„Transmitem pe această cale un apel către toate clinicile din România să introducă în gama de servicii metoda Fetal Medicine Foundation de examinare ecografică şi calcul de risc bazat pe analizele de sânge (biochimia) Brahms Kryptor, familiile din ţara noastră şi copiii noştri având nevoie de un viitor sigur, lipsit de griji”, a spus dr. Marius Vicea Calomfirescu.
Acesta a adăugat că pentru un rezultat bun e nevoie de un aparat acreditat şi de un specialist care să interpreteze bine rezultatele.
Din păcate, în România doar câteva clinici au în dotare această aparatură necesară efectuării unui test atât de necesar: Clinica Iliev din Iaşi, Euromaterna din Constanţa, precum şi clinicile Matei Basarab şi Medlife din Bucureşti, a menţionat dr. Calomfirescu.
Medicul a explicat că sindromul Down apare la copiii care sunt născuţi de mame de peste 35 de ani şi este mai frecvent pentru că femeile amână conceperea copiilor din diferite motive, cum ar fi situaţia financiară, din dorinţa de a se realiza mai întâi în plan profesional etc.
Mai sunt şi alte anomalii care pot fi depistate prin aceste metode
„Importanţa acestei testări este primordială, atât pentru mamele care au trecut de un anumit prag de vârstă, cât şi pentru cele mai tinere. O sarcină bine monitorizată înseamnă o familie fericită şi copii sănătoşi. Facem apel către toţi viitorii părinţi să efectueze acest dublu test Brahms Kryptor”, a afirmat la rândul său dr. Istvan Komporaly, manager HK&ZY Best Pharma Distribution.
Anomaliile cromozomiale survin la una din 200 naşteri şi sunt responsabile de malformaţii sau decese neonatale. În România un copil la 650 de naşteri se poate naşte cu anomalii cromozomiale, a spus dr. Marius Vicea Calomfirescu.
Sindromul Down este cea mai des întâlnită anomalie cromozomială - una din trei anomalii la naştere. Afecţiunea apare atunci când cromozomul 21 se găseşte în trei exemplare funcţionale în interiorul celulelor, anomalie cunoscută şi ca trisomia 21.
Retardul mental prezent este întotdeauna asociat sindromului Down. De asemenea, o serie de anomalii organice (inima, sistemul digestiv), dizabilitatea de a învăţa lucruri şi o serie de anomalii fizice, pe scurt, aspect ciudat, în general.
Gradul retardului mental asociat variază de la caz la caz: între 3-12% din copiii diagnosticaţi suferă de un retard, nu pot merge, vorbi sau mânca fără ajutor, aproximativ 25% suferă de retard sever, 55% de retard moderat şi 14% mediu.
Crizele neuropsihotice apar în 5-9% dintre cazuri şi cresc odată cu înaintarea în vârstă. La maturitate apar pierderi de memorie şi reducerea abilităţilor cognitive.
Studiile de patologie au descoperit schimbări structurale în creier la pacienţii cu sindrom Down similare cu ale bolnavilor de Alzheimer. Copiii cu sindromul Down dezvoltă încă de timpuriu elemente similare Alzheimer, care le afectează capacităţile de cogniţie. Aceste elemente pot afecta abilităţile funcţionale ale copilului.
